Nulibry est un m\u00e9dicament destin\u00e9 au traitement du d\u00e9ficit en cofacteur de la molybd\u00e8ne (MoCD) de type A, une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire rare. Il a re\u00e7u la d\u00e9signation de m\u00e9dicament orphelin le 20 septembre 2010. Cette pathologie est li\u00e9e \u00e0 un d\u00e9ficit en cofacteur de la molybd\u00e8ne, n\u00e9cessaire \u00e0 la production de certaines enzymes. En son absence, le sulfite toxique s\u2019accumule dans le cerveau et provoque des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales. Dans la forme de type A, ce d\u00e9ficit est d\u00fb \u00e0 l\u2019absence de cPMP (cyclic pyranopterin monophosphate), substance indispensable \u00e0 la synth\u00e8se du cofacteur de la molybd\u00e8ne.<\/p>\n
Nulibry contient comme substance active le fosdenopt\u00e9rine, forme de synth\u00e8se du cPMP. Le m\u00e9dicament agit en rempla\u00e7ant ce cPMP manquant, permettant \u00e0 l\u2019organisme de produire le cofacteur de la molybd\u00e8ne, puis les enzymes d\u00e9pendantes de ce cofacteur, ce qui r\u00e9duit le niveau de sulfite dans le cerveau. Le traitement doit \u00eatre initi\u00e9 et supervis\u00e9 par un professionnel de sant\u00e9 exp\u00e9riment\u00e9 dans la prise en charge des maladies m\u00e9taboliques h\u00e9r\u00e9ditaires. Il est soumis \u00e0 prescription m\u00e9dicale obligatoire.<\/p>\n
Nulibry est administr\u00e9 une fois par jour en perfusion intraveineuse. La dose recommand\u00e9e est de 0,90 mg\/kg. Chez les patients de moins d\u2019un an, une dose initiale plus faible et un sch\u00e9ma de titration sp\u00e9cifique sont pr\u00e9conis\u00e9s, en fonction de l\u2019\u00e2ge gestationnel \u00e0 la naissance. Si le diagnostic de MoCD type A est confirm\u00e9 par un test g\u00e9n\u00e9tique, le traitement doit \u00eatre poursuivi \u00e0 vie. Les modalit\u00e9s d\u00e9taill\u00e9es d\u2019administration, les mises en garde et restrictions d\u2019usage figurent dans la notice destin\u00e9e aux patients.<\/p>\n
L\u2019efficacit\u00e9 de Nulibry a \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9e dans cinq \u00e9tudes principales incluant au total 52 patients atteints de MoCD de type A. Quinze patients ont re\u00e7u Nulibry et leurs r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 compar\u00e9s \u00e0 des donn\u00e9es historiques provenant de deux \u00e9tudes portant sur 37 patients non trait\u00e9s par Nulibry ni par un autre traitement. Apr\u00e8s un an de traitement, environ 93 % des patients sous Nulibry \u00e9taient en vie, contre environ 75 % dans le groupe historique non trait\u00e9. Les donn\u00e9es disponibles sugg\u00e8rent \u00e9galement qu\u2019un traitement instaur\u00e9 pr\u00e9cocement, avant l\u2019apparition de l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales majeures, permet de pr\u00e9server la capacit\u00e9 d\u2019alimentation orale et d\u2019am\u00e9liorer la croissance ainsi que le d\u00e9veloppement moteur et cognitif. Les auteurs soulignent toutefois que, compte tenu de la raret\u00e9 de la maladie, les effectifs d\u2019\u00e9tude restent limit\u00e9s, ce qui constitue une contrainte m\u00e9thodologique importante.<\/p>\n
L\u2019effet ind\u00e9sirable le plus fr\u00e9quent (plus d\u2019un patient sur dix) concerne des complications li\u00e9es au cath\u00e9ter utilis\u00e9 pour l\u2019administration intraveineuse du m\u00e9dicament. La liste compl\u00e8te des effets ind\u00e9sirables et des contre-indications figure dans la notice. Les informations pr\u00e9sent\u00e9es rel\u00e8vent du champ des m\u00e9dicaments orphelins et des prises en charge de maladies h\u00e9r\u00e9ditaires rares, avec un int\u00e9r\u00eat potentiel pour le suivi des politiques de sant\u00e9, notamment en mati\u00e8re d\u2019acc\u00e8s aux traitements innovants pour maladies rares et de prise en charge \u00e0 long terme n\u00e9cessitant des perfusions quotidiennes encadr\u00e9es par des sp\u00e9cialistes. Aucun autre pays, autorit\u00e9 publique ou organisme sp\u00e9cifique n\u2019est mentionn\u00e9 dans la source, en dehors du cadre g\u00e9n\u00e9ral de la d\u00e9signation de m\u00e9dicament orphelin. 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