En France, environ 7 000 maladies rares sont recensées, touchant près de 3 millions de personnes. La loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 a inscrit la lutte contre les maladies rares parmi les cinq priorités nationales de santé publique. Dans ce cadre, trois plans nationaux « maladies rares » se sont succédé.
Ces plans, pilotés par les autorités sanitaires françaises, ont permis de structurer l’offre de soins et d’expertise à travers la mise en place de filières de santé maladies rares. Celles‑ci organisent et coordonnent les centres d’expertise et les plateformes d’expertise dédiés aux maladies rares, afin de renforcer la qualité de la prise en charge et de l’orientation des patients.
Il existe actuellement 23 filières de santé maladies rares, chacune couvrant un champ large et cohérent de pathologies. Ces regroupements se fondent soit sur la proximité des manifestations cliniques, des conséquences ou des modalités de prise en charge, soit sur l’atteinte d’un même organe ou système. Cette organisation constitue aujourd’hui l’ossature de la politique publique de prise en charge des maladies rares en France. (contenu résumé par l’IA)Lire la Suite