Nulibry est un médicament destiné au traitement du déficit en cofacteur de la molybdène (MoCD) de type A, une maladie héréditaire rare. Il a reçu la désignation de médicament orphelin le 20 septembre 2010. Cette pathologie est liée à un déficit en cofacteur de la molybdène, nécessaire à la production de certaines enzymes. En son absence, le sulfite toxique s’accumule dans le cerveau et provoque des lésions cérébrales. Dans la forme de type A, ce déficit est dû à l’absence de cPMP (cyclic pyranopterin monophosphate), substance indispensable à la synthèse du cofacteur de la molybdène.
Nulibry contient comme substance active le fosdenoptérine, forme de synthèse du cPMP. Le médicament agit en remplaçant ce cPMP manquant, permettant à l’organisme de produire le cofacteur de la molybdène, puis les enzymes dépendantes de ce cofacteur, ce qui réduit le niveau de sulfite dans le cerveau. Le traitement doit être initié et supervisé par un professionnel de santé expérimenté dans la prise en charge des maladies métaboliques héréditaires. Il est soumis à prescription médicale obligatoire.
Nulibry est administré une fois par jour en perfusion intraveineuse. La dose recommandée est de 0,90 mg/kg. Chez les patients de moins d’un an, une dose initiale plus faible et un schéma de titration spécifique sont préconisés, en fonction de l’âge gestationnel à la naissance. Si le diagnostic de MoCD type A est confirmé par un test génétique, le traitement doit être poursuivi à vie. Les modalités détaillées d’administration, les mises en garde et restrictions d’usage figurent dans la notice destinée aux patients.
L’efficacité de Nulibry a été évaluée dans cinq études principales incluant au total 52 patients atteints de MoCD de type A. Quinze patients ont reçu Nulibry et leurs résultats ont été comparés à des données historiques provenant de deux études portant sur 37 patients non traités par Nulibry ni par un autre traitement. Après un an de traitement, environ 93 % des patients sous Nulibry étaient en vie, contre environ 75 % dans le groupe historique non traité. Les données disponibles suggèrent également qu’un traitement instauré précocement, avant l’apparition de lésions cérébrales majeures, permet de préserver la capacité d’alimentation orale et d’améliorer la croissance ainsi que le développement moteur et cognitif. Les auteurs soulignent toutefois que, compte tenu de la rareté de la maladie, les effectifs d’étude restent limités, ce qui constitue une contrainte méthodologique importante.
L’effet indésirable le plus fréquent (plus d’un patient sur dix) concerne des complications liées au cathéter utilisé pour l’administration intraveineuse du médicament. La liste complète des effets indésirables et des contre-indications figure dans la notice. Les informations présentées relèvent du champ des médicaments orphelins et des prises en charge de maladies héréditaires rares, avec un intérêt potentiel pour le suivi des politiques de santé, notamment en matière d’accès aux traitements innovants pour maladies rares et de prise en charge à long terme nécessitant des perfusions quotidiennes encadrées par des spécialistes. Aucun autre pays, autorité publique ou organisme spécifique n’est mentionné dans la source, en dehors du cadre général de la désignation de médicament orphelin. (contenu résumé en français par l’IA) Lire la Suite