Le document présente Nezglyal, un médicament destiné au traitement de l’adrénoleucodystrophie cérébrale chez les garçons de 2 à 12 ans présentant des symptômes absents ou légers, évalués par un score fonctionnel neurologique de 0 ou 1. Il s’adresse à des patients dont les lésions cérébrales observées à l’IRM ne fixent pas le gadolinium (lésions dites Gd-négatives), ce qui correspond à un stade précoce de la maladie. L’adrénoleucodystrophie cérébrale est une forme d’adrénoleucodystrophie, maladie génétique rare caractérisée par l’accumulation d’acides gras à très longue chaîne dans divers tissus, notamment le cerveau, la moelle épinière et les glandes surrénales, entraînant une inflammation cérébrale et la destruction de la gaine de myéline.
Nezglyal contient comme substance active le leriglitazone. Il s’agit d’un médicament orphelin, désigné comme tel le 18 novembre 2016 pour le traitement de l’adrénoleucodystrophie, dans le cadre du dispositif européen de médicaments pour maladies rares. Cette information relève de l’Agence européenne des médicaments (EMA), qui met à disposition des informations complémentaires sur cette désignation orpheline. Le médicament est soumis à prescription médicale et son initiation ainsi que son suivi doivent être assurés par un médecin expérimenté dans la prise en charge des pathologies du système nerveux central caractérisées par un dysfonctionnement ou la mort cellulaire.
Nezglyal se présente sous forme de suspension buvable administrée une fois par jour, avec une posologie adaptée à la taille et au poids de l’enfant. Avant le début du traitement et durant celui-ci, des bilans sanguins réguliers sont requis afin de contrôler la fonction hépatique. En cas d’anomalies biologiques hépatiques, un arrêt temporaire du traitement peut être nécessaire. Les informations détaillées sur les conditions d’utilisation figurent dans la notice et peuvent être précisées par le médecin ou le pharmacien.
Sur le plan pharmacologique, la leriglitazone agit en se liant et en activant les récepteurs PPAR gamma présents à l’intérieur des cellules, y compris les cellules nerveuses. Ces récepteurs interviennent dans la régulation de la fonction des mitochondries, la réponse au stress oxydatif et les processus inflammatoires. L’effet attendu est une protection des cellules nerveuses par la réduction de l’inflammation, l’amélioration du fonctionnement mitochondrial et la limitation des dommages liés aux radicaux libres.
Les données cliniques présentées proviennent principalement d’une étude incluant 23 garçons de 2 à 12 ans atteints d’adrénoleucodystrophie cérébrale, avec des lésions cérébrales Gd-positives ou Gd-négatives. Tous les patients ont reçu Nezglyal en plus de la prise en charge standard, et, lorsque cela était indiqué, une greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT), visant à permettre à la moelle osseuse de produire des cellules sanguines saines. Nezglyal n’a pas été comparé à un autre traitement dans cette étude. La durée de suivi mentionnée est de 96 semaines, ce qui indique un recul intermédiaire mais ne permet pas, en l’état, de conclure sur une comparaison d’efficacité avec d’autres options thérapeutiques. Le texte souligne ainsi le caractère rare de la maladie, le statut de médicament orphelin, la nécessité d’un encadrement médical spécialisé et la surveillance hépatique, éléments pouvant présenter un intérêt pour le suivi des politiques de santé et de prise en charge des maladies rares au niveau européen. (contenu résumé en français par l’IA) Lire la Suite